小兒軟骨外胚層發育不全綜合征的癥狀是什么？小兒軟骨外胚層發育不全綜合征怎么治療？

　　尚不十分清楚目前認為與胚胎期的外胚葉形成異常有關。可能是由于外胚葉營養攝取障礙所致。導致出生時即出現侏儒外觀，其特征是軟骨發育不良、多指、外胚層組織發育不良，影響頭發牙齒、指甲的生長以及出現先天性心臟病等先天發育異常的誘發的可能性。

　　常伴隨先天性心臟病，先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發生異常所致的心血管畸形，或者是應該自動關閉的通道沒有閉合(在胎兒屬正常)的心臟，是小兒最常見的心臟病。先天性心臟病主要有幾種：心衰、青紫、杵狀指(趾)、紅細胞增多癥、蹲踞、肺動脈高壓、發育障礙以及一些其他的癥狀。發病率占據出生寶寶的8％，其中有60％在寶寶滿1周歲之前死亡。

　　1、軟骨發育不良表現為上，下肢長骨縮短，遠側節段比近側節段嚴重，故膝與肘以下的長骨更短，對軀干的影響不大，故形成侏儒，脛骨近側端擴張，變尖，骨骺發育差，并偏內側滑移，在脛骨近側干骺端內側有骨疣突出，腓骨短，與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位，橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由于指骨無骨化中心，腕骨和尺，橈骨可融合；股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可長而窄，頭顱正常，多指是典型特征，多見于尺側，橈側多指較少見。

　　2、外胚層組織發育不良表現為指甲發育不良，指甲小，呈匙形，背側呈凹形，牙齒萌出遲，不規則，呈尖形，咬合不良，上頜牙齦墊融合，上唇的齦唇溝閉合，并有禿發等。

　　3、中胚層缺陷表現為先天性心臟病，常見房間隔缺損或室間隔缺損，二尖瓣狹窄，心臟可能為3室或2室。

　　1、在懷孕早期(3個月之前)盡量別在電腦前微波爐等磁場強的地方坐太長時間，因這時的胎兒還不穩定各個器官還正在成形階段，很可能造成孩子的畸形。

　　2、應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質。在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營養缺乏。防止胎兒周圍局部的機械性壓迫。總之，為預防先天性心臟病，就應避免與發病有關的一切因素。

　　軟骨外胚層發育不全患者應該進行以下檢查項目，進行診斷。1、四肢透視；2、四肢的骨和關節平片；3、四肢CT檢查；4、脊柱MRI檢查；5、脊柱椎體平掃。

　　軟骨外胚層發育不全患者吃哪些食物對身體好：飲食原則宜清淡為主，多吃新鮮的蔬果，合理補充維生素，合理搭配膳食，注意營養均衡。

　　1、治療

　　本病無特殊治療，多指(趾)可在2歲內予以切除，膝外翻可用支具矯形，若并發髕骨脫位，應做矯形手術。

　　2、預后

　　預后不良，有1/3的病例在生后2周內死亡，存活者呈侏儒外觀，常常死于心力衰竭。